Potrivit rezultatelor publicate la inceputul lunii septembrie a.c., in versiunea elecronica a publicatiei American Journal of Human Genetics, o echipa de cercetatori din cadrul Institutului de Cercetare Scripps a descoperit cauzele genetice pentru deteriorarea progresiva a auzului. Descoperirile vor putea sta la baza unor noi tratamente si metode de corectie a auzului.
Cercetarea, condusa de profesorul Ulrich Mueller, a urmarit sa identifice o legatura intre anumite gene, necunoscute pana in acest moment, si pierderea graduala a auzului, experimentele derulandu-se in prima etapa pe cobai si, ulterior, pe mostre prelevate de la subiecti umani.
Echipa de cercetatori a descoperit ca gena responsabila pentru deteriorarea auzului – denumita Loxhd1, este esentiala pentru functionarea corespunzatoare a celulelor cu cili din urechea interna. Mutatiile genetice ale Loxhd1 duc la degradarea celulelor cu cili si la perturbarea procesului natural al auzului.
Folosind o tehnica de cercetare denumita genetica progresiva (de la fenotip la gena), cercetatorii au realizat o serie de mutatii la nivelul celulelor embrionare, pe care le-au monitorizat urmarind modificarea nivelului de auz si apoi le-au amplificat prin crearea unor noi generatii de cobai. Gena responsabila pentru deteriorarea auzului a fost identificata prin clonare pozitionala. Astfel, cercetatorii au creat o generatie de cobai care prezentau deficiente de auz, reusind sa identifice o noua gena responsabila pentru aceasta deficienta – Loxhd1. La subiectii care au mostenit doua astfel de mutatii genetice s-a putut observa ca surzenia surveanea imediat dupa nastere.
Profesorul Richard J.H. Smith, de la Universitatea de Stat din Iowa, a fost invitat sa participe la derularea cercetarilor, in scopul de a testa daca acelasi lucru se intampla si cu subiectii umani. Specialistul si-a dedicat ultimii ani colectarii de mostre ADN de la familii cu deficiente de auz. In urma analizei efectuate pe mostrele respective, cercetatorul a identificat existenta genei Loxhd1. Cercetarea a demonstrat ca gena Loxhd1 prezenta mutatii la multe dintre familiile care au luat parte la studiu.
„La oameni, cea mai frecventa problema este pierderea progresiva a auzului”, afirma cercetatorul Ulrich Mueller. „Cand imbatranim, ne pierdem treptat auzul. De vreme ce aceasta mutatie duce la pierderea progresiva a auzului, rezultatele ne ofera mai multe informatii despre conditiile genetice care faciliteaza aceasta deteriorare si ne furnizeaza indicii pentru cum poate fi corectata”.
In continuare, echipa de cercetatori condusa de Mueller va investiga posibilitatea de a realiza un remediu terapeutic care sa fie eficient in eliminarea efectelor moleculare ale acestei mutatii genetice.
