Ce este distonia mioclonica?
Distonia mioclonica este o forma genetica de distonie caracterizata prin miscari rapide si intermitente, ca simptom unic sau, in combinatie cu contractiile musculare sustinute si posturile caracteristice distoniei.
Care sunt simptomele distoniei mioclonice?
Aceasta forma de distonie este caracterizata prin miscari bruste, scurte, similare socurilor. Pacientii cu distonie mioclonica prezinta simptome de distonie alaturi de miscari mioclonice semnificative. Distributia acestor miscari rapide si intermitente este variabila, insa cel mai frecvent afecteaza zona centrala a corpului, inclusiv umerii, bratele, gatul si trunchiul. Rar sunt afectate fata si picioarele. Simptomele pot fi agravate de consumul de alcool. Simptomele non-motorii pot include depresia, anxietatea, tulburarea obsesiv-compulsiva, tulburari de personalitate si atacuri de panica. Boala debuteaza in primul sau al doilea deceniu de viata, desi au fost raportate si cazuri cu debut la varsta adulta. Cel mai adesea, boala pare sa progreseze lent timp de cativa ani de la debut, se stabilizeaza, apoi fluctueaza usor de-a lungul timpului sau prezinta usoare ameliorari spontane.
Care sunt cauzele aparitiei distoniei mioclonice?
Distonia mioclonica afecteaza, de obicei, mai multe generatii ale aceleiasi familii. Oamenii de stiinta au descoperit multiple mutatii ale genei epsilon-sarcoglican asociate acestei forme. Functia acestei gene ramane necunoscuta. Boala poate fi mostenita de la un singur parinte, insa doar o parte dintre persoanele care au aceasta mutatie prezinta simptome.
Cum diagnosticam distonia mioclonica?
Diagnosticul distoniei mioclonice se bazeaza pe istoricul familial si pe examenul fizic si neurologic.
Cum se trateaza distonia mioclonica?
Medicamentele care pot ajuta pacientii cu distonie mioclonica includ benztropina, clonazepam, neurolepticele, agonistii de dopamina si uneori gamma-hidroxibutirat. Se pot dovedi de ajutor terapiile complementare, in special fizioterapia, fizioterapia acvatica si tehnicile de relaxare.
Revenire la articolul principal >>>
