Pentru fiecare parinte care a trebuit sa-si puna intrebari in privinta sanatatii copilului nenascut, exista unul care a trebuit sa faca fata agoniei atunci cand a descoperit ca o boala genetica ii ameninta viata copilului sau.
Bolile genetice recesive apar la copil atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genelor care declanseaza boala. Daca fatul mosteneste doar una dintre gene, atunci va deveni si el purtator la randul lui, dar nu va suferi de boala. Este posibil insa ca nici una dintre gene sa se transmita la copil. In acest caz, cu fiecare copil pe care cuplul il face, creste sansa de a avea un copil care sa mosteneasca ambele gene. E pur si simplu o chestiune de noroc.
Scanarea genetica a unui cuplu inainte de a avea un copil poate identifica potentialele riscuri genetice la care va fi expus copilul. Indata ce o gena recesiva este descoperita la ambii parinti, acestia sunt informati de riscul de a o transmite mai departe si de posibilitatea ca bebelusul lor sa dezvolte aceasta boala. Avand aceste informatii, cuplul se poate pregati pentru eventualitatea unui copil bolnav, dar trebuie sa se si hotarasca daca o sarcina merita acest risc.
Scanarea genetica in timpul sarcinii este subiectul unei mari controverse avand parerile ei pro si contra. In timp ce scanarea genetica inainte de sarcina poate pregati cuplul pentru riscurile bolilor, scanarea in timpul sarcinii nu este de prea mare ajutor.
Majoritatea testelor facute in timpul sarcinii nu pot garanta sanatatea bebelusului si mai rau de atat: un rezultata pozitiv eronat poate duce la avortarea unui copil perfect normal. Unele dintre teste sunt un risc in sine pentru bebelus. Parintii ar trebui sa discute cu doctorii fiecare test facut in timpul sarcinii. Pe de alta parte, scanarea genetica poate duce la masuri mult mai avansate de alegere a „copilului perfect”, lucru care mi se pare un pic impotriva naturii.
Descoperirile stiintifice continua sa ma uimeasca si sa ma alarmeze in acelasi timp. Desi multi parinti vor beneficia de pe urma unei scanari genetice, nu pot sa ma abtin sa nu ma intreb cat de mult ar trebui sa intre stiinta cu bocancii in viata noastra de zi cu zi.
