Distonia generalizata cu declansare precoce

Ce este distonia generalizata cu declansare precoce?

Aceasta afectiune este caracterizata prin rasucirea membrelor, in special a piciorului si laba piciorului sau a bratului si mainii. Spasmele se pot raspandi si la alte zone ale corpului. Distonia generalizata cu declansare precoce poate fi impartita in doua mari categorii: distonia generalizata DYT1 si distonia generalizata non-DYT1. Distinctia este ca prima are drept cauza cunoscuta o mutatie a genei DYT1. Cu toate acestea, nu toate distoniile generalizate primare care debuteaza in copilariei sunt cauzate de aceasta mutatie specifica. Aceste forme sunt descrise drept distonie generalizata non-DYT1. Distonia DYT1 este primara. Distonia non-DYT1 poate fi primara sau secundara.

Care sunt simptomele distoniei generalizate cu declansare precoce?

Simptomele distoniei generalizate cu declansare precoce pot include:

Postura torsionata, spre exemplu a trunchiului sau a membrelor
Rasucirea spre interior a labei piciorului sau bratului
Spasme musculare, insotite sau nu de durere
Mers neobisnuit, cu torsionarea trunchiului
Miscari rapide, uneori ritmice, intermitente ale membrelor
Progresia simptomelor catre zone ale corpului care raman in posturi fixe

Factori precum varsta si zone ale corpului unde debuteaza simptomele joaca un rol semnificativ in progresia bolii. Cu cat este mai mica varsta la care boala se declanseaza, cu atat este mai probabil ca simptomele distonice sa inceapa la nivelul unuia dintre picioare, sa se raspandeasca in sus catre alte zone si sa se generalizeze. Cu toate acestea, daca simptomele debuteaza la nivelul bratului sau gatului progresia catre alte zone este mai putin probabila. Varsta declansarii bolii variaza, insa apogeul se situeaza intre sapte si zece ani, simptomele agravandu-se, apoi stabilizandu-se intr-o perioada de maxim cinci ani.

Simptomele debuteaza de obicei la o actiune specifica si nu se manifesta in stare de repaus. Spre exemplu, daca simptomele incep la un picior, acestea se manifesta in mers si dispar atunci cand individul alearga sau merge cu spatele.

In distonia generalizata care debuteaza in brat, simptomele pot fi corelate unor sarcini specifice, cum ar fi scrisul sau cantatul la un instrument muzical. Daca boala se agraveaza, simptomele distoniei mainii pot aparea atunci cand o alta zona a corpului este angajata intr-o activitate motorie voluntara. Daca distonia se raspandeste si la alte zone ale corpului decat membrul in care a debutat, aceasta va afecta mai intai segmentele adiacente ale corpului si apoi se va departa de locul de origine. Cognitia, puterea sau capacitatea senzoriala nu sunt afectate. Desi este o afectiune cronica, nu este fatala.

Care sunt cauzele aparitiei distoniei generalizate cu declansare precoce?

Majoritatea, dar nu toti pacientii cu distonie generalizata cu declansare precoce au o mutatie a genei DYT1, care a fost descoperita in anul 1997. Acesta forma de distonie mai poarta denumirea de distonia DYT1 sau distonia lui Oppenheim. Formele de distonie generalizata care debuteaza in copilarie fara sa existe o mutatie a genei DYT1 poarta denumirea de distonie generalizata cu declansare precoce non-DYT1.

Felul in care mutatia genetica se transmite de la o generatia la alta este autosomal dominanta, adica copilul poate mosteni mutatia de la un singur parinte. Din motive inca necunoscute, aproximativ 30% din copiii care mostenesc mutatia DYT1 vor dezvolta distonie. Aceasta inseamna ca 70% dintre persoanele care mostenesc mutatia nu vor dezvolta niciodata simptomele. Daca o persoana care a mostenit mutatia nu dezvolta simptome de distonia pana la varsta de 30 de ani, atunci nu va manifesta niciodata boala.

Cum diagnosticam distonia generalizata cu declansare precoce?

Diagnosticul distoniei generalizate cu declansare precoce nu se realizeaza printr-un singur test, ci prin anamneza si examen fizic si neurologic. In majoritatea cazurilor, se recomanda o serie de teste de laborator, pentru a exclude alte afectiuni. In prezent, exista un test genetic care poate confirma mutatia genei DYT1.

Cum se trateaza distonia generalizata cu declansare precoce?

Atat pentru distonia DYT1, cat si pentru forma non-DYT1, medicatia orala presupune principala optiune de tratament. Desi nu exista un singur medicament general eficient pentru toti pacientii, medicamentele prescrise de obicei includ levodopa, trihexifenidil, benztropina, diazepam, lorazepam, clonazepam, baclofen, carbamazepina, tetrabenazina sau combinatii intre acestea, recomandate de medicul specialist. Pacientilor care nu raspund la tratamentul medicamentos li se pot recomanda injectii cu toxina botulinica sau o serie de interventii chirurgicale, cum sunt palidotomia si talamotomia.

Terapiile complementare pot fi de ajutor, in special fizioterapia, fizioterapia acvatica si tehnicile de relaxare.

Revenire la articolul principal >>>