Unele situatii impun consultul genetic, insa acesta poate fi solicitat de un cuplu sanatos din diferite considerente si in prezenta unor anumiti factori de risc. Iata cateva dintre cele mai frecvente situatii in care pacientul sau cuplul solicita un consult genetic.
Consultul genetic este solicitat de pacientul bolnav cu o afectiune posibil genetica sau cu o anomalie congenitala care necesita diagnostic, tratament si evaluarea riscului de recurenta; pacientul sanatos care are o ruda afectata si care doreste sa stie daca este /va fi si el afectat (diagnostic presimptomatic) sau daca va transmite gena mutanta urmasilor sai; pacientul sanatos in cazul unei viitoare uniuni consangvine (sfat premarital).
Cuplul sanatos poate solicita consultul genetic:
preconceptional – in cazul in care exista rude afectate in familie; cand varsta materna depaseste 35 de ani; in cazul unor tulburari de reproducere; consangvinitate.
prenatal – la anamneza familiala pozitiva; dupa expunere la teratogeni; cand exista semne ecografice de alarma.
postnatal – dupa nasterea unui copil afectat sau la care apar tulburari de crestere sau de dezvoltare psiho-motorie, boli metabolice, tulburari pubertare.
Articol preluat din Revista Online de Medicina Materno-Fetala si realizat de dr. Andreea Mustata, Medic specialist genetica medicala. Va invitam sa cititi si alte articole pe aceasta tema in Revista Online de Medicina Materno-Fetala.