Hemofilia

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui.

Care sunt cauzele aparitiei hemofiliei?

Hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exceptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind neafectati. In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, iar fiii lui nu sunt afectati.

De cate tipuri este hemofilia?

Exista doua tipuri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la 1 la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX.

Care sunt simptomele hemofiliei?

Hemofilia antreneaza hemoragii a caror succesiune si gravitate sunt proportionale cu importanta deficitului in factorul sangvin VIII sau IX.

In formele usoare, in care nivelul sangvin al factorului VIII este mai mare de 5%, pacientul nu este suspectat de hemoragii decat in cazul interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare.

In formele moderate, in care nivelul sangvin al factorului VIII variaza intre 2 si 5%, hemoragiile sunt provocate prin traumatisme sau caderi.

In formele severe, in care nivelul factorului sangvin VIII este mai mic de 1%, sangerarile se produc spontan aproape in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi, sub piele (hematoame) si in articulatii (hemartroze). Hemoragiile interne pot antrena prezenta sangelui in urina (hematurie).

Cum este diagnosticata hemofilia?

Diagnosticul de hemofilie este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX. El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere, de la a 10-a saptamana de sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale (viitoarea placenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la 20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical permite aceeasi cercetare.

Cum se trateaza hemofilia?

Hemoragiile sunt oprite cu substantele coagulante si, daca este necesar, pierderea de sange este compensata printr-o transfuzie. Este practicata o injectare de concentrat de factor VIII liofilizat si incalzit, sau de factor IX incalzit. Hemofilicii iau, preventiv, doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX. Riscul de transmisie prin sange al mai multor virusuri a modificat modurile de tratament cu utilizarea adjuvantilor ca: desmopresina, sau DDAVP, si antifibrinoliticele.

Astazi, riscul de transmisie a virusului cauzator al SIDA este in mare parte eliminat prin incalzirea produselor injectate. Riscul transmisiei hepatitei C persista, dar el este foarte moderat, evaluat intre 1 – 3, pentru 10.000 transfuzii de sange sau de plasma; cel al transmisiei virusului hepatitei B este evaluat la 1 pentru 50.000, dar acesta poate fi prevenit prin vaccinare. Producerea de factor VIII, prin inginerie genetica, protejeaza total transmiterea virala pe aceasta cale. Alterarile articulare provocate prin hemartroze necesita uneori o reeducare ortopedica.

Cum poate fi prevenita hemofilia?

Riscurile intampinate de catre hemofilici justifica faptul ca, inainte de a concepe, o femeie care apartine unei familii de hemofilici sa verifice daca ea este, sau nu, purtatoare a genei acestei boli.

Recomandari pentru pacientii diagnosticati cu hemofilie!

Sa evite loviturile si caderile.
Sa imbrace, de preferinta, camasi cu maneci lungi, haine si pantaloni matlasati.
Sa poarte incaltaminte care sa acopera calcaiele.
Sa poarte in permanenta o trusa farmaceutica care sa contina instrumentarul necesar unei perfuzii.
Sa efectueze extractiile dentare numai in mediu spitalicesc.
Sa evite practicarea sporturile violente si periculoase: artele martiale, scrima,
parasutismul, scufundarile.
Sa practice sporturile cu risc mic de accidentare, cu conditia de a purta echipament adecvat: natatia, golful, tenisul, voleiul si baschetul (cu genunchiere si cu incaltaminte montanta), patinajul pe rotile (cu casca si cu genunchiere), schiul ca plimbare, ciclismul (cu casca si cu un scaun bine ajustat), alergatul (cu incaltaminte dotata cu un suport plantar).
Sa excluda meseriile cu activitate fizica intensa din orientarea profesionala.
Sa informeze scoala asupra bolii , in cazul in care pacientul este copil.
Sa detina, in calatorii, indicatiile si informatiile indspensabile privind tratamentul, recomandate de medicul specialist.