Testul Guthrie este o prelevare de sange din calcaiul nou-nascutului, menita sa depisteze din timp anumite boli genetice sau congenitale. In fapt, in a 3-a sau a 4-a zi de la nastere, sunt prelevate pe o bucata de hartie speciala 2 sau 3 picaturi de sange. Aceasta analiza nu prezinta nici un fel de pericol pentru bebelus. Ea poate ajuta in descoperirea din timp a unei boli genetice numite fenilcetonuria, boala extrem de severa marcata printr-o deficienta de matabolizare a aminoacidului numint fenilalanina. Efectele acestei boli se manifesta la nivel neurologic. In cazul in care rezultatul este pozitiv, e bine de stiut ca boala este tratabila, datorita faptului ca a fost depistata la timp. Daca nu primiti, dupa 15 zile de la analiza, nici o veste legata de rezultat, inseamna ca bebelusul este sanatos.
Boli pe care le putem depista prin testul Guthrie:
Drepanocitoza.
Mucoviscidoza.
Hipertiroida congenitala.
Hiperplazia congenitala a glandelor renale.
Drepanocitoza se manifesta sub forma unei boli de sange ereditare date de morfologia anormala a hemoglobinei. Tratamentul consta in antibiotice, vaccinuri si supraveghere atenta din partea parintilor pentru a vedea etapele anemiei.
Mucoviscidoza se formeaza prin acumularea de mucus in zona plamanilor si cea digestiva.
Hipertiroida congenitala se datoreaza faptului ca tiroxina, hormonul tiroidian, nu este secretat in cantitate suficienta. Tratamentul consta in administrarea tyroxinei si realizarea, astfel, a echilibrului in organism.
Hiperplazia congenitala a glandelor renale rezulta din productia defectuoasa a cortizonului in organism. Tratamentul consta in administrarea de cortizon sau de anti-androgeni in cazul fetitelor pentru stoparea masculinizarii. Fetitele secreta mai multi hormoni masculini si de aici pot rezulta numeroase anomalii.
In Romania, testul Guthrie este introdus gratuit si obligatoriu inca din 2002. Daca puteti beneficia de acest „ajutor” din partea statului, nu ezitati sa va prezentati la clinicile specializate sau la medicul de familie pentru mai multe informatii.