Din nefericire, una din 5000 de mamici, descopera ca poarta in pantece o sarcina cu probleme, un bebelus diagnosticat cu o anomalie, cum ar fi Sindromul Down sau sindromul Edwars, cel despre care am ales sa vorbim astazi.
Trisomia 18 sau sindromul Edwards reprezinta o anomalie genetica cromozomiala, foarte severa.
Statisticile arata ca doar jumatate dintre bebelusii care se nasc cu aceasta afectiune supravietuiesc mai mult de o saptamana, iar cei care reusesc nu trec de varsta de 1 an.
Cauzele aparitiei Sindromului Edwards:
Aceasta anomalie apare atunci cand in tesutul embrionar apare un numar gresit de cromozomi. In cazul acestui sindrom, exista un cromozom suplimentar 18, care in mod normal ar trebui sa existe doar in doua copii.
In unele cazuri, organismul opreste evolutia sarcinii, detectand in mod natural aceasta anomalie, astfel ca multe din gravide avorteaza spontan in primele doua trimestre ale sarcinii.
Varsta inaintata a mamei poate fi un factor favorizant al aparitiei acestei trisomii, insa nu este exclus ca el sa apara si in cazul tinerelor mamici.
Semne clinice ale anomaliei:
In mediul intrauterin:
Retard de crestere intrauterina.
Chisturi de plexuri coroide.
Anomalii cardiace.
Lichid amniotic in exces.
La nastere:
Supraponderalitate.
Cap foarte mic si ceafa proeminenta.
Manute inclestate.
Gat scurt, piele laxa si ochi departati.
Cum se poate diagnostica?
Ecografie in primul trimestru de sarcina ( cand se poate detecta un edem nucal ).
Dublu test ( Bi-test ) – screening matern pentru doi markeri serici care se efectueaza in primul trimestru de sarcina.
Triplu test – screening matern pentru trei markeri serici care se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina.
Amniocenteza.
Biopsia vilozitatilor coriale.
Ecografie morfologica de trimestrul doi.
Se poate trata?
Din pacate, nu exista tratament pentru aceasta boala, care sa vindece in totalitate. Micutii nascuti cu acest sindrom au nevoie de ingrijire in permanenta, de terapie intesiva.
Daca diagnosticul a fost pus, cel mai probabil, sfatul medicilor va fi sa renuntati la sarcina, pentru ca in felul acesta nu o sa faceti decat sa prelungiti suferinta, atat a familiei, cat si a micutului, care oricum nu va avea sanse mari de supravietuire si va trece prin dureri groaznice.