Din clipa in care te hotarasti sa devii parinte, nu te intereasaza altceva decat sa ai un copil sanatos. Din pacate, nu intotdeauna se intampla asa si unii copii se nasc cu boli mai mult sau mai putin grave. Pentru a preveni astfel de probleme exista o serie de teste genetice care se pot face pentru a stabili care e starea fatului. Lasand la o parte controversa iscata de acestea – faci testul genetic ca sa stii ce te asteapta, ca sa intrerupi sarcina, sau nu il faci pentru ca oricum iti vei iubi copilul asa cum este – este bine de stiut care sunt testele disponibile si in ce constau ele.
Triplul test
Acesta este mai degraba un test de risc si nu o analiza genetica propriu-zisa. Rezultatul iti spune daca exista riscul sa nasti un copil cu probleme si cat de mare este acest risc (unele laboratoare dau rezultatul in procente), dar nu poate spune cu siguranta daca fatul este bolnav sau nu. In functie de rezultate, medicul decide daca este nevoie de alte analize mai precise.
Triplul test se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina, dar este cel mai exact intre saptamanile 16 si 18. Se masoara nivelul a trei substante in sangele mamei: alfa-fetoproteina – o proteina secretata de fat, HCG – gonadotropina corionica umana sau „hormonul sarcinii” (cel masurat de testele de sarcina), secretat de placenta si estriolul neconjugat – un hormon estrogen produs de fat si de placenta. Mai nou, se masoara, daca medicul considera necesar, si nivelul unui alt marker, inhibina A, un hormon secretat de placenta. In acest caz, vorbim de testul cvadruplu, cunoscut si ca triplu test plus sau „quad test”.
Analizand nivelurile celor trei (sau patru) markeri, corelati cu varsta mamei si alti factori de risc, geneticianul poate calcula care sunt sansele ca bebelusul sa aiba anumite boli congenitale, de exemplu aberatiile cromozmiale cum sunt trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) si defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia. Un triplu test negativ nu garanteaza ca vei avea un copil perfect sanatos.
Amniocenteza
Amniocenteza este o analiza mai precisa, care spune clar daca fatul sufera de o anumita boala sau nu, dar, spre deosebire de triplul test, este putin mai invaziva. Doctorul va introduce un ac in abdomen pentru a extrage putin din lichidul amniotic, procedura care in cazuri rare poate declansa nasterea prematura. Tocmai de aceea, amniocenteza se face daca este nevoie neaparata, adica daca triplul test a aratat un risc mare de boala congenitala. Analiza genetica a lichidului amniotic se face intre saptamanile 16 si 20 si poate detecta aproape toate aberatiile cromozomiale, defectele de tub neural si alte boli congenitale cum este fibroza cistica. Amniocenteza nu detecteaza defectele din nastere, cum sunt malformatiile inimii sau cele cranio-faciale.
Biopsia vilozitatilor coriale
Biopsia vilozitatilor coriale este o procedura mai invaziva si mai riscanta decat amniocenteza, insa marele sau avantaj este acela ca se poate face destul de devreme, de obicei in saptamanile 11-12 de sarcina, deci in caz ca exista probleme se poate face avortul terapeutic in primul trimestru. Procedura consta in prelevarea de celule din placenta, pe cale vaginala sau abdominala, si analiza lor genetica. Se pot depista aberatiile cromozomiale, bolile congenitale, dar nu si defectele de tub neural.
Fiecare dintre teste are avantajele si dezavantajele sale. Cand este cazul sa te expui riscului pe care ele il presupun? Daca ai peste 35 de ani, daca au fost cazuri de boli congenitale in familia ta sau a tatalui, daca ai deja un copil cu probleme, daca ai avut mai mult de trei pierderi de sarcina sau oricand iti recomanda medicul obstetrician. La final, insa, decizia de a face sau nu o analiza genetica este a ta si, inainte de a face vreunul din teste, trebuie sa te gandesti inclusiv la varianta cea mai rea si la ce vei face daca rezultatul este unul ingrijorator.
bun articol si instructiv!e foarte bine de stiut pe viitor deoarece am si eu de gand sa devin mamica.
Si mie mi-a placut mult articolul! Anul trecut, cand eram insarcinata cu cel de-al doilea copil, doctorita care mi-a supravegheat sarcina m-a trimis sa-mi fac triplul test. La inceput, m-am speriat putin, fiindca m-am gandit ca poate varsta mea, 33 de ani, sau a sotului, 36, ar fi o problema. Doamna doctor m-a asigurat insa ca nu neaparat din aceasta cauza si a insistat sa fac triplul test. Acum, cand vad pe la stiri tot felul de mame revoltate pentru ca nu li s-a spus nimic de riscurile ce pot aparea, ma bucur ca a insistat. Ma doare sufletul pentru copiii care se nasc bolnavi si mi se pare ca aceste teste din timpul sarcinii si mai degraba analizele genetice ar trebui sa devina, daca nu analize elementare (din cauza banilor), cel putin sa fie mai mult popularizate, viitoarele mamici sa stie mai multe despre acestea si sa aiba dreptul de a aduce pe lume copilasi sanatosi.
buna,ma numesc cristina am 26 ani si o fetita cu u sindrom genetic numit rett mentionez ca e prima arcina iar din familie nu stiu pe cineva cu aceasta afectiune eu le sfatuiesc pe viitoarele mame sa isi faca macar triplul test eu nu lam facut pt ca medicul a considerat ca nu este nevoie……as dori daca stie cineva unde mias putea face un test sa stiu daca mai pot avea un copil sanatos multumesc anticipat.
Buna, Cristina!
Nu stiu unde locuiesti, dar sunt sigura ca, daca iti intrebi medicul ginecolog, te va sfatui acesta. Exista policlinici unde iti poti face niste analize genetice cam in toate marile orase ale tarii. Mult succes!
buna as vrea sa mi spuna cineva unde se fac analize pt a depista boli rerditare de vedere pana ac nu amn gasit nici o clinica sa faca analiza aceasta
http://www.geneticlab.ro
http://www.testepaternitate.ro